Descrizione:
I disordini congeniti della glicosilazione (CDG) comprendono un gruppo di condizioni clinicamente eterogenee che possono coinvolgere diversi organi e sistemi, tra cui il sistema nervoso centrale, l’apparato muscolare, il sistema immunitario, il sistema endocrino e il sistema della coagulazione. Il presente studio si propone di approfondire la comprensione dei meccanismi patogenetici alla base di queste patologie, nonché di migliorarne la diagnosi e la gestione clinica.
Obiettivo del progetto:
Lo studio delle malattie rare rappresenta un’opportunità unica per chiarire meccanismi biologici fondamentali che possono essere condivisi anche da patologie molto più diffuse. I risultati ottenuti potranno essere trasferiti e applicati allo studio e alla gestione di altre malattie e disordini, ampliando così l’impatto scientifico e clinico del progetto.
Coordinatore e personale coinvolto:
Ente capofila:
ICB-CNR, Pozzuoli
Enti partecipanti:
Dipartimento di Farmacia, UNISA
