DESCRIZIONE PROGETTO:
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia autosomica dominante molto frequente caratterizzata da un aumento dei livelli di colesterolo LDL (LDL-c) e da malattie cardiovascolari premature (CVD).
È stata osservata un’ampia variabilità tra i pazienti con FH, solo parzialmente dovuta al diverso stato genetico (nessuna variante, HeFH o HoFH) e la gestione clinica dei pazienti con FH è notevolmente influenzata da questa estrema variabilità fenotipica, principalmente dalla variabile suscettibilità alle CVD e dalla bassa risposta alla terapia classica con statine o alle terapie innovative. Questo progetto congiunto è finalizzato all’applicazione di un approccio multi-omico per l’identificazione di marcatori innovativi utili per la gestione clinica dei pazienti con FH. L’avanzamento della conoscenza delle basi molecolari dell’FH migliorerebbe la diagnosi, identificando anche ulteriori bersagli terapeutici. Inoltre, l’identificazione dei fattori legati alla variabilità fenotipica e alla risposta alla terapia aiuterebbe la gestione del paziente FH.
Coordinatore e personale ICB coinvolto:
Coordinatore per ICB: Dott.ssa Adele Cutignano (Resp. Unità), Dr Marco Andolfi (assegnista di ricerca),Dr Debora Paris (collaborator)
Ente capofila:
Università di Napoli “Federico II”
Enti partecipanti:
Consiglio Nazionale delle Ricerche
UNINA team:
Prof. Giuliana Fortunato (coordinatrice), Dr Gabriella Iannuzzo, Dr Ilenia Lorenza Calcaterra, Dr Martina Ferrandino (research fellow), Dr Maria Donata di Taranto (collaborator)
Altri dettagli finanziamento:
PRIN 2022 – Prot. 2022572TTW Funded by European Union – NEXT GENERATIONEU – PNRR M4/C2/1.1
Data inizio progetto: 28 settembre 2023
Data fine progetto: 27 settembre 2025
